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Avanço histórico: descoberto o caminho para tratar a Síndrome de Down?

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É provavelmente um dos maiores avanços históricos na genética! Um grupo de cientistas japoneses deram um passo revolucionário rumo ao tratamento da Síndrome de Down.

Avanço histórico: descoberto o caminho para tratar a Síndrome de Down?


Utilização da tecnologia CRISPR para remover o cromossoma extra no síndrome de Down

Recorrendo à poderosa ferramenta de edição genética CRISPR-Cas9, os cientistas conseguiram remover o cromossoma extra responsável pela trissomia 21 — diretamente em células humanas cultivadas em laboratório. O estudo foi publicado na PNAS Nexus, em fevereiro de 2025 – podem ver aqui.

A ferramenta CRISPR-Cas9 permite alterar o DNA de forma precisa, rápida e relativamente barata. Foi adaptada a partir de um sistema natural de defesa encontrado em bactérias.

Avanço histórico: descoberto o caminho para tratar a Síndrome de Down?

O processo, designado de resgate trissómico, corta a cópia adicional do cromossoma 21 e estimula a célula a eliminá-la naturalmente. O resultado? Células com apenas os dois cromossomas normais — um do pai e um da mãe — e com funcionamento muito mais equilibrado.

Esta descoberta abre caminho para possíveis tratamentos da Síndrome de Down e de outras condições cromossómicas, como a trissomia 13 e 18.

Autor: Pedro Pinto
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Síndrome de Down
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  1. Avatar de AlexS
    AlexS

    Esperemos que sim.

    Responder
  2. Avatar de iDroid
    iDroid

    Mas este tratamento é possível só nos primeiros estágios do desenvolvimento embrionário humano, certo?

    Responder
    1. Avatar de RicM
      RicM

      Presumo que só para fertilização in vitro em que haja confiança que os genes dos pais vão gerar este cromossoma em excesso.

      Responder
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